Durante muitos anos as doenças raras vêm sendo ignoradas e como consequência apresenta um défice de conhecimentos médicos e científicos.

Actualmente já existem programas políticos e de investigação científica no campo das doenças raras. Em moçambique existe uma associação solidária aos portadores da raridade designada Cooperativa Luana Semeia Sorrisos.

As doenças raras carecem de um tratamento definido para todo tipo, mas tem cuidados que podem ajudar no melhoramento da qualidade e a esperança de vida dos doentes.

Algumas das doenças raras têm tido progressos, o que indica que vale a pena continuar a investigar e envidar esforços na solidariedade social.

Os portadores das raridades passam por dificuldades na procura por um diagnóstico, informação e orientação dos profissionais qualificados.

Importa também garantir o acesso aos cuidados de saúde de qualidade, apoio geral e médico, ligação efectiva entre os hospitais e centros de saúde, bem como na integração profissional e social e na independência dos doentes.

As pessoas afectadas pelas doenças raras estão mais vulneráveis do ponto de vista psicológico, social, económico e cultural. Estas dificuldades poderiam ser superadas pela existência de legislação adequada.

Devido à falta de conhecimentos científicos e médicos eficazes, muitos doentes não são diagnosticados. Com que então, permanecem por identificar. Assim sendo, estas pessoas dificilmente vão receber apoio apropriado.