No artigo passado falamos do conceito das doenças raras do mês de Fevereiro. Hoje daremos continuidade ao tema, mas falando concretamente dos diversificados tipos de doenças raras.

Existem milhares de doenças raras entretanto, a equipa do Mozlife passa a citar 10 delas num universo de sete mil.

Observe abaixo a lista de dez doenças raras pouco conhecidas pela maior parte pessoas.

1 – A anemia de Blakfan-Diamond (DBA) é uma anemia congénita arregenerativa e frequentemente macrocítica com eritroblastopenia.

2 – A síndrome facio-digito-genital autossómica recessiva é uma síndrome muito rara, incluindo baixa estatura, dismorfismo facial, anomalias da mão e escroto em xaile.

3 – A abetalipoproteinemia/ hipobetalipoproteinemia familiar homozigótica (ABL/HOFHBL) é uma forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar caracterizada por níveis permanentemente baixos (abaixo do 5º percentil) de apolipoproteina B e colesterol LDL, e por atraso de crescimento, má absorção, hepatomegalia, e manifestações neurológicas e neuromusculares.

4 – Acantose nigricans é uma síndrome caracterizada pela associação resistência à insulina, caimbras musculares, alargamento graves e hipertrofia acral.

5 – A acidemia isovalérica é causada por uma deficiência de isovaleri- CoA, desidrogenase que afecta o metabolismo da leucina. A doença tem um modo de transmissão autossómico recessivo. Os recém-nascidos apresentam logo nos primeiros dias de vida vómitos, desidratação, coma e movimentos anormais.

6 – A acidemia metilmalónica é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina B12 caracterizada por manifestações gastrointestinais e neurometabólicas resultantes da diminuição da função da enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutase.

7 – A acidemia propiónica é uma doença autossómica recessiva frequente, causada pela deficiência de propionil-CoA carboxilase. Os genes causadores da doença codificam para duas subunidades alfa ou beta da enzima. Alguns casos respondem ao tratamento com biotina, um cofactor da propionil-CoA carboxilase.

8 – A tirosinemia tipo 3 é um erro inato do metabolismo da tirosina caracterizado por hipertirosinemia ligeira e aumento da excreção urinária de 4-hidroxifenilpiruvato, 4-hidroxifenillactato e 4-hidroxifenilacetato.

9 – A artrite reactiva (ReA) é uma doença autoimune pertencente ao grupo das espondiloartropatias seronegativas e é caracterizada pela tríade clássica de artrite, uretrite e conjuntivite.

10 – Pseudo-mixoma do peritoneu. O pseudomixoma peritoneal é caracterizado por tumores mucinosos intra-peritoneais disseminados e ascite mucinosa do abdómen e pélvis.