As doenças raras ficaram conhecidas como doenças órfãs, dada a falta de interesse e investigação nesta área. Ninguém queria assumir a sua « paternidade ». Porém, a partir de 1983 foram criados incentivos especiais, encorajando as empresas a desenvolver novos medicamentos para estas doenças, tornando-se necessário, desde logo, defini-las com a máxima exatidão possível, por forma a estabelecer os critérios de elegibilidade que permitissem o acesso aos incentivos por parte dessas empresas.
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Atualmente, existem mais de 7000 doenças raras conhecidas em todo o mundo, das quais 80%, ou quase 6000, são de origem genética, afetando cerca de 320 milhões de pessoas globalmente. Dos novos casos, 50% são diagnosticados em crianças, e cerca de 30% morrem antes dos 5 anos.
Desde a descoberta de um novo fármaco até à sua comercialização demora-se em média, aproximadamente, dez anos, estando incluídas neste período as diferentes fases dos ensaios clínicos, que decorrem durante seis a sete anos.
Dada a ausência de terapêuticas para a maioria das doenças raras, as empresas, em estreita colaboração com as autoridades, tentam encurtar estes prazos, acautelando sempre a segurança e eficácia dos fármacos e a submissão regular de dados de « vida real », que permitem a monitorização destes medicamentos após a sua comercialização.
Infelizmente, os desafios com estas doenças continuam a surgir; neste momento, com a situação económica em que vivemos, a visão a curto prazo de quem nos governa e o foco exclusivo no preço, e não no valor, faz-nos questionar como irá ser o acesso às novas terapêuticas inovadoras que estão a chegar.
Nunca nos podemos esquecer de que, para muitos doentes raros, não existem alternativas terapêuticas, sendo importante, e imperioso, o seu rápido acesso aos melhores cuidados de saúde.